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人生而平等,但我们传递给后代的基因突变数确实不同
  
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与父母相比,新生婴儿通常具有70个新的基因突变。最近,来自犹他大学健康学院的科学家报告说,后代的基因突变数量存在显着差异。有些人出生时的突变次数是原来的两倍,而这一特征是家族遗传的。相关论文发表在《 eLife》杂志上。

这种差异主要基于两个因素。其中之一是孩子父母的年龄。由35岁父亲所生的孩子可能比由25岁父亲所生的孩子有更多的变异。这项研究的主要作者,犹他大学健康学院人类遗传学研究生托马斯萨萨尼说:“随着父母年龄的增长,我们传递给下一代的基因突变的数量将会增加。”先前的研究已经证实了这种现象,这项研究也证实了这一点。

另一个差异是父母年龄对不同家庭后代突变率的影响非常不同,远远超出了先前的理解。在同一个家庭中,孩子可能会给父母十岁以下的兄弟姐妹增加两个额外的突变。来自不同父母的两个孩子,相距10年出生,可能有30多个不同的突变差异。该研究的合着者亚伦昆兰博士说:“这表明我们在这方面并不等同于父母。”他还是犹他大学医学院的人类遗传学教授和犹他州基因发现中心副主任。 “我们中的一些人比其他人将更多的基因突变传给后代,这是遗传新颖性和遗传疾病的重要来源。”

新基因突变的影响取决于它们在我们DNA中的位置,并且这种影响会随着时间而改变。有时,基因突变会导致严重的疾病,但是大多数突变发生在对健康没有重大影响的部分。尽管遗传突变仅占整个DNA序列的一小部分,但它们随着世代的增加而增加。萨萨尼说,增加的突变负荷可能使个体更容易感染疾病。但是,影响突变率的因素是否会增加某些疾病的发病率尚待确定。

尽管大多数新突变最初都是在父亲的精子中发生的,但并不是所有的突变都可以。突变的五分之一来自母亲的卵,并且随着年龄的增长,母亲的新突变不如父亲多。另外,据估计,儿童中发现的新突变的十分之一不是来自父母,而是在受精后不久又出现在胚胎中。

通过全基因组测序和来自犹他州33个三代家庭的603个人的遗传分析获得了科学家的新见解,这是同类中最大的。这些家族是人类多态性研究中心(CEPH)的一部分,该中心是形成对人类遗传学的现代理解的许多关键研究的核心。犹他州CEPH家庭非常庞大,在27岁的时候有多达16个孩子,这使他们成为这项新调查的理想选择。

昆兰说,令人惊讶的是,在犹他州CEPH家族中积累的突变数量很大。这可能是因为这些家庭在许多方面都相似。他们都有欧洲血统,居住在相同的地理区域,并且拥有相似的生活方式和环境。他说:“我们不知道是什么导致了突变。”但是,由于遗传,环境和接触性诱变剂的综合作用。考虑到这些影响在全球范围内差异很大,Quinlan认为“全球范围内突变率的变异性必须更大。”

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编译:花

评论:三水

编辑:张萌

日记来源:eLife

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与父母相比,新生婴儿通常具有70个新的基因突变。最近,来自犹他大学健康学院的科学家报告说,后代的基因突变数量存在显着差异。有些人出生时的突变次数是原来的两倍,而这一特征是家族遗传的。相关论文发表在《 eLife》杂志上。

这种差异主要基于两个因素。其中之一是孩子父母的年龄。由35岁父亲所生的孩子可能比由25岁父亲所生的孩子有更多的变异。这项研究的主要作者,犹他大学健康学院人类遗传学研究生托马斯萨萨尼说:“随着父母年龄的增长,我们传递给下一代的基因突变的数量将会增加。”先前的研究已经证实了这种现象,这项研究也证实了这一点。

另一个差异是父母年龄对不同家庭后代突变率的影响非常不同,远远超出了先前的理解。在同一个家庭中,孩子可能会给父母十岁以下的兄弟姐妹增加两个额外的突变。来自不同父母的两个孩子,相距10年出生,可能有30多个不同的突变差异。该研究的合着者亚伦昆兰博士说:“这表明我们在这方面并不等同于父母。”他还是犹他大学医学院的人类遗传学教授和犹他州基因发现中心副主任。 “我们中的一些人比其他人将更多的基因突变传给后代,这是遗传新颖性和遗传疾病的重要来源。”

新基因突变的影响取决于它们在我们DNA中的位置,并且这种影响会随着时间而改变。有时,基因突变会导致严重的疾病,但是大多数突变发生在对健康没有重大影响的部分。尽管遗传突变仅占整个DNA序列的一小部分,但它们随着世代的增加而增加。萨萨尼说,增加的突变负荷可能使个体更容易感染疾病。但是,影响突变率的因素是否会增加某些疾病的发病率尚待确定。

尽管大多数新突变最初都是在父亲的精子中发生的,但并不是所有的突变都可以。突变的五分之一来自母亲的卵,并且随着年龄的增长,母亲的新突变不如父亲多。另外,据估计,儿童中发现的新突变的十分之一不是来自父母,而是在受精后不久又出现在胚胎中。

通过全基因组测序和来自犹他州33个三代家庭的603个人的遗传分析获得了科学家的新见解,这是同类中最大的。这些家族是人类多态性研究中心(CEPH)的一部分,该中心是形成对人类遗传学的现代理解的许多关键研究的核心。犹他州CEPH家庭非常庞大,在27岁的时候有多达16个孩子,这使他们成为这项新调查的理想选择。

昆兰说,令人惊讶的是,在犹他州CEPH家族中积累的突变数量很大。这可能是因为这些家庭在许多方面都相似。他们都有欧洲血统,居住在相同的地理区域,并且拥有相似的生活方式和环境。他说:“我们不知道是什么导致了突变。”但是,由于遗传,环境和接触性诱变剂的综合作用。考虑到这些影响在全球范围内差异很大,Quinlan认为“全球范围内突变率的变异性必须更大。”

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